Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios
DITRA
La deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 36 (DITRA) es una enfermedad autoinflamatoria hereditaria, que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo, y que se caracteriza por brotes repetidos de psoriasis pustulosa generalizada. En la mayoría de los pacientes los síntomas se desarrollan durante la infancia, aunque la edad de inicio puede variar considerablemente.
Las mutaciones se localizan en el gen IL36RN y provocan una disminución de la producción y/o función de la proteína IL-36Ra. La deficiencia de esta proteína tiene como consecuencia una inflamación descontrolada a nivel cutáneo mediada fundamentalmente por las diferentes formas de la IL-36 (alfa, beta y gamma).
Manifestaciones
Las erupciones incluyen erupción eritematosa pustulosa difusa repentina asociada con fiebre alta, malestar general, inflamación sistémica y, a veces, «lengua geográfica» y distrofia ungueal. Durante el curso de la enfermedad se puede producir la inflamación de algunos órganos.
Diagnóstico
Los niveles séricos elevados de proteína C reactiva y una leucocitosis marcada son constantes durante los ataques de la enfermedad. El diagnóstico diferencial incluye otras causas de psoriasis pustulosa generalizada, ciertas enfermedades autoinflamatorias hereditarias (principalmente DIRA), en los casos en que aparecen síntomas durante las primeras semanas de vida. El diagnóstico definitivo de esta enfermedad requiere la identificación de defectos en las dos copias del gen IL36RN.
Tratamiento
No hay un tratamiento establecido. Los esteroides tópicos y orales, la vitamina D3, la acitretina y los inhibidores del TNF son efectivos. Se ha tratado con éxito a pacientes con DITRA empleando bien anakinra o bien canakinumab. El advenimiento de un anticuerpo monoclonal dirigido contra el receptor de IL-16, spesolimab, ha demostrado una eficacia notable para el control de la enfermedad en pacientes con DITRA.
